- homocarnosinosis
- homocarnosinosis
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aumento de homocarnosina en el LCR y el cerebro. Su cuadro clínico se caracteriza por displejía espástica progresiva, retraso mental y pigmentación retiniana, con aparición de los síntomas entre los 6 y los 29 años.
Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. Alvaro Galiano. 2010.
Diccionario médico. 2013.